fat anencefalie cauze, diagnostic, fotografii pacient
Boala este o tulburare de foi ectodermale și mesodermal, având ca rezultat boala este adesea asociată cu afectarea dezvoltării meningelor, a craniului și țesuturilor moi ale capului.
Anencefalia - urmare a închiderii necorespunzătoare a neuropore rostral în termen de 28 de zile de la momentul conceperii. Această malformație este adesea asociat cu alte anomalii - hipoplazie a glandelor suprarenale, lipsa de hipofiza, hernie spinării, palatoschizis, multiple tulburări de dezvoltare ale sistemului nervos.
În medie, frecvența acestei boli este de 1 caz la 1000 de copii născuți, cu apare cel mai frecvent la fetusi de sex feminin.
Datorită punerii în aplicare a programelor de prevenire pentru a detecta defecte ale sistemului nervos central, rata recentă de naștere a copiilor cu această boală a scăzut.
Un fapt interesant este faptul că incidența anomalia are o anumită relație geografică. Studiile arată că, în ultimii ani a scăzut în mod semnificativ frecvența nașterii copiilor bolnavi din Marea Britanie.
factori agravanți
Motivele exacte pentru formarea anencefalie astăzi nu sunt cunoscute. Crește riscul de apariție a defectelor de tub neural
De asemenea, riscul de malformații poate fi crescută în cazul expunerii la anumite medicamente, cum ar fi medicamente luate pentru diabet zaharat.
Este demn de remarcat faptul că, în cele mai multe cazuri, anencefalia nu este de natură ereditară, cu toate acestea, într-o familie în care copilul sa născut cu această patologie, riscul unui al doilea copil bolnav de naștere va fi de 5%. După nașterea a doi copii cu această anomalie, procentul de probabilitate crește până la 13%.
Patogeneza încălcărilor
Anencefalia - o malformație congenitală, care se formează ca urmare a încălcării proceselor de dezvoltare intrauterină a embrionului.
O anomalie poate dezvolta ca un rezultat nesmykaniya și după ce prejudiciul a format deja bule creier. In astfel de cazuri, creierul este parțial deschis, în cazuri rare, subdezvoltate, și mai ales - sclerotic.
În materia regiunea creierului localizate ale tesutului conjunctiv, vasele de sânge este echipat cu o perie care a acoperit epiteliului medular, singur neuroni, resturile de leziuni vasculare.
Probabilitatea morții unui copil cu această patologie este egală cu 100%. În 75% din cazuri apar in utero moartea fatului. În alte cazuri, copilul nenăscut este ucis în câteva ore.
În fotografie Bebi cheie - singurul supraviețuitor din lume a unui copil diagnosticat cu anencefalie
manifestări clinice
Tabloul clinic al defectelor congenitale este după cum urmează:
- Copiii care se nasc cu această condiție, lipsesc unele zone ale creierului. restul acoperit cu o cârpă și au o formă rudimentară.
- Ambele emisfere sunt absente. Uneori țesutul lipsă este înlocuit cu țesut anormal de alte parti ale creierului.
- Zona este responsabil pentru activitatea mentală, rămâne nedezvoltate. dar reflexele de bază, auditiv și răspunsul tactil la stimuli este adesea prezent. corpul copilului se dezvoltă fără nici o perturbare.
- In timpul sarcinii fatul se dezvolta si se simte bine. Dupa nastere din cauza disfunctii cerebrale, apar complicații.
- Sistemul respirator funcționează prost.
Conform numeroaselor studii arată că, în cele mai multe cazuri există fronto-occipital-vertebrale tip anencefalie, cel puțin - occipital-vertebrale tip, și doar 5% din toate cazurile - the-tip temporal parietal patologia coloanei vertebrale.
Diagnosticul precoce - cel mai important moment
Diagnosticul în timpul sarcinii se efectuează pe baza următoarelor proceduri:
- Blood - prezintă nivele crescute de alfa-fetoproteina și proteine care produc celule hepatice embrion imature.
- Amniocenteza - studiul nivelului de alfa-fetoproteina și atsetilholinerazy, transportate prin puncție pungii lichid amniotic. Conștientizare va vorbi despre prezența patologiei.
- Ultrasunete - un test pentru a determina dezvoltarea generală a fătului.
- Magnetică Tomografie prin rezonanță - determină cea mai mare acuratețe dezvoltarea fătului și, în special, creier.
Oricare dintre procedurile de mai sus pot fi efectuate între săptămânile 14 și 18 de sarcină.
Tratamentul bolii nu există. Un copil cu anetsefaliey nu supraviețuiesc. In diagnosticul acestei boli se recomandă întreruperea sarcinii, indiferent de perioada.
Cum de a reduce riscurile?
Ca astfel de măsuri pentru prevenirea defectelor congenitale acolo. Cu toate acestea, este încă posibil pentru a reduce riscul de boli prin eliminarea lipsei de acid folic.
Pentru a face acest lucru:
- În mod corespunzător și complet hrănite. O femeie are nevoie să mănânce o dietă hrănitoare și echilibrat, precum și toate vitamine esențiale nu numai în timpul gestației copilului, dar atunci când se planifică o sarcină. Un rol deosebit de important este jucat de deficienta de acid folic la femei care pot provoca defecte de tub neural fetale. Prin cererea arată 400 acid micrograme pe zi.
- Tu ar trebui să mănânce, de asemenea, alimente care contin acid folic. printre acestea sunt: fasole, legume verzi, portocale, orez, cereale, tomate. Trebuie avut în vedere faptul că o forma sintetica de vitamina multiple este mult mai ușor de absorbit în organism decât în forma sa naturală.
- Dacă înainte ca femeia sa nascut un copil cu această patologie. în timpul sarcinii este necesară pentru a crește doza de recepție de acid folic, care trebuie să fie discutate cu medicul dumneavoastră.