Spinal amiotrofia etiologie, simptome si diagnostic
Amiotrofia spinala Prima dată a fost descris în secolul al 19-lea (în 1891 - Verdniga și în 1893 - Hoffmann). Destul de boală rară, care apare la o persoană de la 100 mii. Boala se referă la bolile genetice si se caracterizeaza prin leziuni ale țesutului muscular. Aceste procese sunt legate procese degenerative la nivelul neuronilor din coarnele anterioare ale măduvei și motorii nucleii vertebral al trunchiului cerebral. De obicei, primele semne ale bolii apar in copilarie sau din copilarie. Simptomele depind de tipul de boală și se poate manifesta ca hipotensiune arterială, gipofleksii, suptul disfuncție, respirație și înghițire; în cazurile severe, această patologie are un rezultat fatal. Pentru a face un diagnostic, ar trebui sa efectueze teste genetice.
amiotrofia spinala: Simptome
Tabloul clinic va depinde de tipul de boală. Histologie de mușchi tipic de neurogenă (cauzata de distrugerea celulelor nervoase si tesuturi) amiotrofia - vecinătatea celulelor musculare sanatoase si bolnave. Poate că principala caracteristică a bolii este în creștere slăbiciune și atrofie a fibrei musculare. afecteaza in primul rand extremităților proximale. Odată cu dezvoltarea bolii in procesul de grupe musculare treptat implicate și alte. Deseori, pacienții pot fi observate spasme musculare. semne caracteristice ale patologiei este cifoscolioza, contracția musculară și tulburări de respirație, este asociat cu deteriorarea muschilor intercostali. Pe radiografiile dezvăluie adesea subtierea oaselor lungi (humerus, femur, etc.).
Werdnig-Hoffmann primul tip se manifestă la o vârstă fragedă la șase luni. În această perioadă, copilul este hipotonie musculară înregistrată, hiporeflexie și limba fasciculații. O trăsătură caracteristică a acestui tip de boli sunt dificultăți la înghițire (disfagie), supt, precum și respirația. Asfixia în 95% din cazuri, cauza de deces pentru copiii sub vârsta de un an. De patru ani 100% fatale.
Spinala amiotrofia al doilea tip este prezentat în 3-15 luni. În cazul în care copilul studiu reflexele osteotendinoase sunt absente, disfagie posibile. Majoritatea copiilor nu se pot accesa cu crawlere și de mers pe jos, mai puțin de 25 la sută poate fi așezat. De multe ori, boala se termină în moarte.
amiotrofia spinala al treilea tip, sau boala, boala Kugelberg-Welander, de regulă, înregistrată în vârstă de la 15 luni la 19 ani. Clinica, la fel ca în tipul I. Cu toate acestea, boala progreseaza lent, cu speranța de viață mai lungă. Slăbiciune și pierderea în greutate începe cu cvadriceps mușchii flexori femurale și, în timp, apar simptomele cele mai pronunțate și pe picioare. Puțin mai târziu, mâinile sunt afectate.
amiotrofia spinala patrulea tip poate fi mostenita, boala se manifestă la adulți voraste de la 30 la 60 de ani. Se caracterizează prin slăbiciune, pierdere în greutate musculară. Acest formular este differentsiirovat foarte dificil de scleroză laterală amiotrofică.
amiotrofia Spinal Werdnig-Hoffmann diagnosticat cu ajutorul EMG (viteza de conducere a nervului este determinată, se realizează un studiu al mușchilor, care sunt inervate de nervi cranieni). Pentru a confirma diagnosticul este necesar să se efectueze teste genetice, care identifică etiologia mutațiilor în 95% din cazuri. Metode de diagnostic suplimentare includ biopsii musculare, studiul activității enzimelor (aldolaza, creatin kinaza).
Un tratament specific pentru această boală nu există. Pentru a preveni dezvoltarea contracturilor și a scoliozei prescrise fizioterapie si corset. Dispozitivele ortopedice speciale permit pacientului să mănânce, scrie sau să lucreze pe calculator.
